尿石症与遗传性疾病.pptxVIP

尿石症与遗传性疾病汇报人：泌尿外科

目录遗传因素在尿石症中的核心地位单基因遗传性尿石症分类与致病机制基因检测的临床指征与实施路径遗传性尿石症的精准治疗策略临床实践与未来展望0102030405

遗传因素在尿石症中的核心地位01

尿石症遗传度与人群分布特征45%尿石症整体遗传度近半风险源于遗传EAU病因分类感染相关非感染相关遗传因素药物因素核心提示：遗传因素是尿石症病因评估中不可忽视的关键维度人群类型单基因异常占比临床特征儿童/青年群体12%-21%早发、复发、双侧结石成人群体1%-11%特殊成分结石、家族聚集性

单基因遗传性尿石症分类与致病机制02

原发性高草酸尿症（PH）遗传方式常染色体隐性遗传病，高草酸尿导致草酸钙结石和肾钙化EAU筛查建议尿草酸盐排泄量≥80mg/天的患者需进行PH筛查分子分型与临床表型类型致病基因临床特点占比PH1AGXT病情最重，需肝肾联合移植60%-70%PH2GRHPR病情相对缓和20%-30%PH3HOGA1表型较轻10%-15%发病机制AGXT基因突变导致肝内丙氨酸-乙醛酸转氨酶缺乏，乙醛酸无法转化为甘氨酸，过度合成草酸

胱氨酸尿症疾病特征常染色体隐性遗传，占尿石症总数的1%-3%肾近曲小管对胱氨酸、赖氨酸、鸟氨酸重吸收障碍致病基因SLC3A1基因：编码rBAT蛋白，影响胱氨酸转运SLC7A9基因：编码b0,+AT转运蛋白发病年龄儿童期即可出现症状