脊髓性肌萎缩症诊疗指南2026.pptx

脊髓性肌萎缩症诊疗指南

Contents目录疾病概述诊断方法治疗策略综合管理

疾病概述

010302疾病定义与遗传模式关键致病基因SMN1与修饰基因SMN2遗传机制与临床表现关联脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因纯合缺失或突变引起的常染色体隐性遗传病，又称5q-SMA。其发病率约为1/10000，人群携带率约1/50，致病基因位于5号染色体，需父母双方均携带缺陷基因时才可能发病。SMN1基因是SMA的主要致病基因，其功能缺失导致运动神经元退化。SMN2作为修饰基因，其拷贝数直接影响病情严重程度——拷贝数越少，产生的功能性SMN蛋白越不足，临床症状越重，这是疾病分型的分子