地中海贫血妊娠期管理专家共识PPT课件.pptxVIP

地中海贫血妊娠期管理专家共识

目录02筛查与诊断01背景与概述03风险评估04治疗策略05妊娠期监测06产后管理与建议

背景与概述01

地中海贫血定义与类型β型分类特点β型分为轻型（无症状或轻度贫血）、中间型（需间断输血）和重型（库利贫血，依赖终身输血祛铁治疗，伴骨骼畸形及发育迟缓）。α型分类特点根据α珠蛋白链合成受影响程度分为静止型（无症状携带者）、轻型（轻度贫血）、中间型（HbH病，中度贫血伴黄疸）和重型（HbBart胎儿水肿，多胎死或新生儿死亡）。遗传性溶血性贫血地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍的遗传性血液疾病，属常染色体隐性遗传，临床以α、β型最常见，主要表现为慢性溶血性贫血、肝脾肿大等。

胎儿遗传风险孕妇贫血加重若夫妻双方均为携带者，胎儿有25%概率患重型地贫（α型致胎儿水肿，β型致出生后输血依赖），需通过产前基因诊断评估风险。地贫孕妇因血容量增加和溶血加剧，可能导致中重度贫血，需监测血红蛋白及铁代谢指标，避免错误补铁引发铁过载。妊娠期相关风险概述并发症风险中间型或重型地贫孕妇易发生妊娠期高血压、胎儿生长受限及早产，需多学科协作管理。分娩及产后风险重度贫血增加产后出血、感染及心功能不全风险，需备血并制定个体化分娩方案。

专家共识制定依据基于我国两广、海南等高发区10%-20%的基因携带率，强调孕前筛查和遗传咨询的必要性。流行病学数据参考重型β地贫患者规范