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骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

分类与风险评估

04

治疗策略

05

随访与长期管理

06

指南实施与更新

疾病概述

01

定义与流行病学特征

克隆性造血疾病

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特征是髓系细胞发育异常，表现为无效造血和难治性血细胞减少。

年龄相关性发病率

该病发病率随年龄增长显著上升，70岁以上人群发病率可达22/10万，约为年轻人群的10倍，80%患者年龄超过60岁。

性别差异

男性发病率高于女性，德国数据显示≥70岁人群中男性发病率为33.9/10万，女性为18/10万，性别比约为1.8:1。

造血干细胞突变

疾病发生与造血干细胞获得性基因突变密切相关，常见TET2、DNMT3A等表观遗传学改变，导致克隆性造血异常。

环境因素诱发

长期接触苯类化合物、既往放化疗史可诱发DNA损伤，部分患者存在端粒酶功能异常导致造血干细胞早衰。

无效造血机制

病态造血导致成熟障碍，表现为外周血细胞减少和骨髓原始细胞增多，部分病例伴有5q-、7号染色体缺失等特异性异常。

白血病转化风险

30%-60%患者会转化为急性髓系白血病，转化风险与原始细胞比例和特定染色体异常密切相关。

病理生理机制

中国发病现状

发病率数据

中国发病率为0.23-1.51/10万，中位发病年龄55-65岁，较西方国家年轻约10