骨髓增生异常综合征.pptx

骨髓增生异常综合征诊疗规范与临床实践汇报人：

目录CONTENTS疾病定义与分类01发病机制解析02临床表现特征03诊断标准流程04风险分层评估05综合治疗方案06

01疾病定义与分类

造血干细胞克隆异常123克隆性造血驱动机制造血干细胞获得体细胞突变，形成单克隆优势群体，驱动疾病向白血病转化进程。表观遗传调控失常DNA甲基化及组蛋白修饰异常，导致分化阻滞与凋亡失衡，引发无效造血核心病理。基因组不稳定性特征染色体缺失或重复频发，关键抑癌基因失活，加剧克隆演化并影响患者预后分层。

无效造血与血细胞减少123骨髓内细胞凋亡异常造血前体细胞在骨髓内过早凋亡，导致成熟血细胞无法释放入血，引发外周血细