《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》要点汇总.docxVIP

结直肠癌作为我国常见的恶性肿瘤之一，其诊疗已迈入精准医学时代。高通量测序（NGS）技术凭借其高通量、高灵敏度和高特异性的优势，在结直肠癌的分子分型、靶向治疗、免疫治疗疗效预测及预后评估中发挥着日益重要的作用。为规范和推动NGS技术在结直肠癌分子检测中的合理应用，国内相关领域专家经过深入研讨，达成了《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》（以下简称《共识》）。本文旨在对《共识》的核心要点进行梳理与解读，以期为临床实践提供参考。

一、NGS检测的临床应用价值与适用人群

《共识》首先明确了NGS在结直肠癌分子检测中的核心地位。其临床价值主要体现在：指导靶向药物（如抗EGFR、抗BRAF、抗HER2、抗NTRK等抑制剂）的精准选择；评估免疫检查点抑制剂治疗的获益潜能（如MSI-H/dMMR检测）；以及部分标志物的预后判断价值。

关于适用人群，《共识》强调，所有确诊为转移性结直肠癌（mCRC）的患者均应进行肿瘤组织的NGS检测，以明确潜在的治疗靶点。对于早期结直肠癌患者，若存在高危因素或考虑辅助治疗方案优化，也可考虑进行NGS检测。此外，对于无法获取足够组织样本或组织检测失败的患者，循环肿瘤DNA（ctDNA）等液体活检NGS检测可作为有效补充。

二、推荐检测的靶基因Panel与检测内容

《共识》基于当前临床证据和药物可及性，推荐了结直肠癌NGS检测的核心基因Panel。这其中包括：

1