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绒毛穿刺取样产前诊断技术汇报人：产前诊断科

绒毛穿刺技术概述10-13周+6天适用孕周窗口提前4-6周较羊水穿刺的诊断时间优势侵入性产前诊断技术属性适用孕周与取样适用孕周：孕10周至13周+6天取样部位：胎盘绒毛组织检测内容染色体异常筛查单基因病诊断基因组病检测核心价值早诊断、早决策为异常妊娠的早期干预提供更充裕的时间窗口减少中孕期终止妊娠对母体的伤害

绝对适应症分类符合上述情况→建议绒毛穿刺血清学筛查高风险孕早、中期血清学筛查显示21三体、18三体、13三体风险值高于切割值NIPT提示高风险无创产前检测提示染色体异常高风险高龄孕妇≥35岁预产期年龄≥35岁，染色体非整倍体发生风险显著升高NT增厚≥3.5mm早孕期超声发现胎儿颈项透明层增厚（NT≥3.5mm）严重结构异常鼻骨缺失巨膀胱水囊状淋巴管瘤指南依据《中国产科绒毛膜穿刺指南（2026版）》诊断原则绝对适应症需直接进行产前诊断

相对适应症与禁忌症相对适应症需充分知情告知后谨慎评估绝对禁忌症必须排除以确保母婴安全孕妇年龄35岁但极度焦虑拒绝NIPT筛查，强烈要求侵入性诊断双胎/多胎妊娠需鉴别基因型或单独取样辅助生殖受孕(IVF/ICSI)需验证PGT未覆盖的染色体片段先兆流产阴道流血、腹痛，超声提示宫腔积血较大或胎心不稳定急性感染期全身或生殖系统急性感染活动期，如发热、急性阴道炎凝血功能异常凝血功能异常或正在服用抗凝药物Rh阴性