2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0604）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

人类基因组中，单核苷酸多态性（SNP）的最主要特征是以下哪一项？A.基因组中大面积的片段缺失现象B.特定DNA位置上单个碱基的变异C.染色体数目的异常增加或减少D.基因序列中高度重复的串联序列答案：B解析：本题考查SNP的基本概念。SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。A选项描述的是结构变异（如CNV），C选项指的是染色体非整倍体，D选项指的是短串联重复序列（STR）。因此正确选项为B。

在检测常染色体隐性遗传病时，若一个致病基因位点呈现“纯合突变”状态，最可能的遗传学解释是？A