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产前诊断考试题库及答案2026年

一、单项选择题

1.产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，旨在诊断胎儿是否患有某种疾病。以下哪项不属于产前诊断的主要目标疾病范畴？

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.宫内感染导致的胎儿智力低下

D.单基因遗传病

E.孕期糖尿病导致的巨大儿

【答案】E

【解析】产前诊断主要针对遗传性疾病（染色体病、单基因病）和先天性结构畸形。孕期糖尿病导致的巨大儿属于产科并发症或代谢性疾病后果，并非产前诊断直接针对的遗传性或先天性结构异常目标，虽需监测但不属于经典的产前诊断遗传学范畴。

2.绒毛膜穿刺术（CVS）是产前诊断的重要手段，其最佳的穿刺孕周通常是？

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕14-18周

D.孑20-24周

E.孑28周后

【答案】B

【解析】绒毛膜穿刺术通常在孕10-13周进行。此时胎盘绒毛发育良好，易于取样，且能在妊娠早期获得诊断结果，为后续处理留出充足时间。过早操作（如6-8周）可能导致胚胎丢失率增加，过晚则失去了早期诊断的优势。

3.关于孕妇血清学筛查（唐氏筛查），下列说法正确的是？

A.是一种确诊试验

B.主要检测胎儿染色体结构异常

C.结果高风险意味着胎儿一定患病

D.结合孕周、孕妇年龄、体重等因素计算风险值

E.仅适用于35岁以上的高龄孕妇

【答案】D

【解析】血