线粒体疾病与mtDNA变异研究进展.pptVIP

第十三章

;线粒体遗传病（inheritedmitochondrialdisease）

指遗传物质DNA异常所造成的线粒体病，涉及mtDNA异常造成的线粒体病、核DNA异常造成的线粒体病以及mtDNA异常和核DNA异常共同作用造成的线粒体病。

;第三节mtDNA突变引发的疾病;线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器，在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部分。其次，线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因。这种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病。;第一节

疾病过程中的线粒体变化;;

;缺点位置;第三节

mtDNA突变引发的疾病;mtDNA点突变引发的疾病;第三节

mtDNA突变引发的疾病;mtDNA突变与疾病;Leber遗传性视神经病（Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）于1871年由Leber医生首次报道。

临床体现一种急性或亚急性发作的母系遗传病。主要症状为视神经退行性变，故又称Leber视神经萎缩。双眼的中中央电视台力快速丧失，但周围视力仍存在。另外，患者还可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统异常，如头痛、癫痫及心律失常等。

普通成年期发病，平均年纪为27岁，但最早可在6岁，最晚可在60岁发病。男