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基于新一代高通量外显子测序的生物信息学分析平台：构建、应用与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

随着生命科学研究的不断深入，对基因组信息的解析需求日益增长。高通量外显子测序技术作为一种高效获取基因组编码区信息的手段，在生物研究领域发挥着至关重要的作用。外显子是基因组中编码蛋白质的区域，虽然仅占人类基因组的约1%，却包含了大部分与疾病相关的功能性变异，对其进行测序能够直接揭示与蛋白质功能密切相关的遗传信息，为理解生命过程和攻克疾病提供关键线索。

在过去，传统的遗传疾病鉴定方法如染色体显带分析、核型分析和遗传标记等，存在效率低下、工作量大且分辨率低等问题，难以满足对复杂疾病遗传机制深入探究