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2015ATA指南：甲状腺髓样癌的管理（修订版）

目录

02

诊断方法

01

概述与背景

03

分期与风险评估

04

治疗策略

05

随访监测

06

遗传与家族管理

概述与背景

01

甲状腺髓样癌定义

神经内分泌起源

甲状腺髓样癌（MTC）是一种起源于甲状腺滤泡旁C细胞的神经内分泌肿瘤，具有独特的病理学特征，包括淀粉样物质沉积和降钙素分泌能力。

生物标志物特征

MTC以分泌降钙素（Ctn）和癌胚抗原（CEA）为特征，这两种标志物在诊断、治疗监测和预后评估中具有重要价值。

遗传与散发形式

MTC可分为遗传性（如MEN2A、MEN2B和FMTC）和散发型，遗传性MTC与RET原癌基因突变密切相关，而散发型MTC中约50%存在体细胞RET突变。

流行病学特点

罕见性

约25%的MTC病例为遗传性，与多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）综合征相关，其余75%为散发型，无明确家族史。

遗传倾向

年龄分布

性别差异

甲状腺髓样癌占所有甲状腺癌的1%-2%，属于罕见肿瘤，但其侵袭性和预后差异较大，需个体化管理。

遗传性MTC通常在儿童或青少年期发病，而散发型MTC多见于40-60岁成年人，年龄是预后的重要影响因素。

MTC在女性中的发病率略高于男性，但遗传性MTC的性别分布无显著差异，可能与激素因素或诊断偏倚有关。

指南修订目的

2015版ATA指南基于2009年后新发表的临床研究和分子生物学进