转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识.pdfVIP

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊

断路径专家共识

一、前言

1.1疾病概述

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（TransthyretinAmyloidosis，ATTR）是一种由转甲状

腺素蛋白（Transthyretin，TTR）结构异常或清除障碍导致淀粉样物质在组织器官沉积的

进行性、致死性疾病。根据病因可分为遗传性（ATTRv）和野生型（ATTRwt），前者由

TTR基因突变引起，后者与TTR蛋白非遗传性构象异常相关。淀粉样物质可沉积于心脏、

周围神经、胃肠道、肾脏等多个系统，临床表现复杂多样，易被误诊或漏诊。

1.2多学科协作的必要性

ATTR的诊断涉及临床表现识别、实验室检测、影像学评估、病理活检及基因检测等

多个环节，单一学科难以全面覆盖。多学科协作（MultidisciplinaryTeam，MDT）模式

通过整合心内科、神经内科、消化内科、肾内科、病理科、影像科、检验科及遗传咨询等

专业力量，可显著提高诊断效率和准确性，为患者制定个体化治疗方案，改善预后。