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高中生物学高三一轮复习基因突变实例：镰状细胞贫血知识清单

【学科与学段】高中生物学高三一轮复习

【核心课题】基因突变的实例：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）深度解析

一、核心概念与基础原理【基础】【重要】

（一）基因突变的定义与内涵

基因突变，是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。这个概念包含三个核心要素：其一，作用对象是DNA分子，具体而言是基因的特定片段；其二，变化形式包括碱基的替换（一个碱基被另一个碱基取代）、增添（插入一个或多个碱基）或缺失（丢失一个或多个碱基）；其三，最终结果是引起了基因中碱基排列顺序的改变，这种改变是遗传物质层面的变化，可以遗传给后代（发生在生殖细胞中）或导致当代个体细胞的遗传信息改变（发生在体细胞中）。镰状细胞贫血正是由碱基替换这一最为常见的突变类型所导致。

（二）镰状细胞贫血的分子基础【高频考点】

镰状细胞贫血的病因在于控制血红蛋白β链合成的基因发生了点突变，即一个碱基的替换。具体来说，在正常的血红蛋白基因（HbA）中，编码β链N端第6位氨基酸的密码子为CTC（在DNA模板链上对应为GAG，在转录出的mRNA上为GAG）。而在突变的血红蛋白基因（HbS）中，该位点的碱基发生了替换，由原来的胸腺嘧啶（T）变为了腺嘌呤（A），使得DNA模板链上的序列由GAG变成了GTG，进而转录出的mRNA