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Becker型肌营养不良诊治中国专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04管理策略05专家共识要点06临床实践建议

疾病概述01

定义与病因机制Becker型肌营养不良（BMD）是由X染色体上DMD基因突变导致的遗传性肌病，突变类型以缺失/重复为主（占85%-90%），导致抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）功能异常，肌细胞膜稳定性破坏。基因缺陷致病核心Dystrophin蛋白缺失引发肌纤维变性、坏死及再生障碍，最终导致进行性肌无力，其病理严重程度介于Duchenne型（DMD）与正常表型之间。病理机制关键0102

男性患者占绝对多数，女性携带者罕见发病，若出现症状需警惕X染色体失