新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症.pptxVIP

新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症汇报人：医学研究部

疾病概述与流行病学鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）又称高氨血症2型，是因OTC基因突变导致的X连锁不完全显性遗传代谢病，在尿素循环障碍中最为常见流行病学特征发病率活产新生儿中约1/14000至1/77000，地域差异显著性别分布男性患者占比超过70%，病情更为严重临床分型早发型（新生儿期发病）与晚发型（儿童或成人期发病）预后现状早发型新生儿期死亡率高达50%，幸存者多遗留严重智力损害高危人群识别男性半合子突变表现为完全酶缺陷，病情严重女性杂合子因X染色体随机失活呈现症状异质性携带者风险约15%携带者会出现迟发型症状遗传机制与差异地域差异显著