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新生儿黏多糖贮积症临床诊疗要点汇报人：儿科内分泌科

目录疾病概述与病理机制临床分型与特征识别早期诊断路径与技术治疗策略与进展全程管理与预后评估0102030405

疾病概述与病理机制01

疾病定义与核心属性黏多糖贮积症（MPS）是一组因溶酶体水解酶先天缺陷导致糖胺聚糖代谢障碍的遗传性罕见病酶缺陷根源编码溶酶体水解酶的基因突变，导致特定GAG无法正常降解病理核心GAG在细胞内蓄积引发溶酶体肿胀、炎症反应及多器官功能损伤临床特征多系统进行性损害，涉及骨骼、神经、心血管、呼吸等器官1/25000~1/50000全球发病率（活产儿）↑显著提升国内早期诊断率呈上升趋势

遗传模式与家族风险评估遗传模式适