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济南市2026产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案

一、单项选择题

1.关于唐氏综合征（21-三体综合征）的发病机制，下列哪项描述最为准确？

A.主要是由于21号染色体部分缺失所致

B.绝大多数是由于亲代生殖细胞在减数分裂时发生不分离，导致子代获得三条21号染色体

C.完全由母亲高龄因素决定，与父亲年龄无关

D.易位型唐氏综合征通常意味着父母之一也是唐氏综合征患者

E.嵌合型唐氏综合征不会表现出任何临床症状

2.在产前血清学筛查中，用于评估胎儿患唐氏综合征风险的标志物组合，通常不包括以下哪项？

A.游离β-hCG

B.甲胎蛋白（AFP）

C.游离雌三醇（uE3）

D.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

E.人胎盘生乳素（HPL）

3.孕早期超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度的最佳孕周范围是？

A.8~10周

B.11~13+6周

C.14~16周

D.16~20周

E.20~24周

4.关于无创产前基因检测（NIPT），下列说法正确的是？

A.NIPT属于诊断性试验，其结果可作为终止妊娠的最终依据

B.NIPT可以检测出所有的染色体非整倍体变异

C.NIPT的原理是检测母体外周血中游离的胎儿DNA

D.NIPT对双胎妊娠的准确性低于单胎妊娠，因此绝对不能用于双胎筛查

E.NIPT检测出的胎儿性染色体异常，其假阳性率极低，无需羊水穿刺验证