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- 2026-07-10 发布于安徽
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新生儿精氨酸血症临床诊疗要点汇报人：儿科遗传代谢病诊疗中心
疾病概述与流行病学罕见常染色体隐性遗传代谢病·ARG1基因突变·精氨酸酶缺陷发病率全球约1/350,000至1/2,000,000中东、北非地区因近亲结婚率高可达1/50,000遗传模式常染色体隐性遗传父母均为携带者时子女患病概率为25%发病机制精氨酸及代谢产物在体内蓄积产生神经毒性，导致脑、肝、肾多脏器损伤疾病定位先天性尿素循环障碍中较少见的类型但神经系统损害严重且进展性
新生儿期临床表现消化系统出生后数日至数周出现呕吐喂养困难厌食蛋白倾向神经系统警示嗜睡易激惹角弓反张、呼吸困难严重者出现惊厥肝脏与代谢胆汁郁积性黄疸、肝大、
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