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1.林奇综合征的核心认知与肠镜监测的必要性演讲人

CONTENTS林奇综合征的核心认知与肠镜监测的必要性林奇综合征肠镜监测的指征与启动时机林奇综合征肠镜监测的规范流程与操作要点遗传综合征肿瘤靶向MDT的协作模式临床实践中的常见误区与应对策略未来展望与研究进展目录

规范：遗传综合征肿瘤靶向MDT查房：林奇综合征的肠镜监测

各位参与今天MDT查房的同道们，大家上午好。作为我们医院遗传肿瘤MDT团队的消化内镜专科医师，今天我想结合我们近期跟进的一例林奇综合征家系病例，和大家聊聊遗传综合征肿瘤靶向MDT查房中的核心环节——林奇综合征的肠镜监测规范。

01林奇综合征的核心认知与肠镜监测的必要性

1林奇综合征的临床特征与流行病学1.1分子基础与遗传模式林奇综合征是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，本质是错配修复（MMR）基因或上皮细胞黏附分子（EPCAM）基因的胚系致病突变导致的。我们临床最常遇到的突变基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，其中EPCAM基因缺失会间接导致MSH2基因沉默，这也是我在门诊经常会遇到的容易被漏诊的突变类型。从遗传模式来说，只要父母一方携带致病突变，子女有50%的概率继承突变，且突变携带者一生的结直肠癌发病风险高达70%~80%，远高于普通人群的5%左右。

1林奇综合征的临床特征与流行病学1.2肠外肿瘤关联风险除了结直肠癌，林奇综合征还会增加多种