儿童原发性免疫缺陷病.pptx

儿童原发性免疫缺陷病汇报人：医学研究部

疾病概述与流行病学500+种已知亚型10-15万中国患者总数确诊率20%2.3倍东西部诊断差距→东部更高发病机制基因突变导致免疫细胞或分子缺陷，免疫系统从出生即存在功能障碍流行病学中国患者总数约10-15万例，确诊比例不足20%，东部地区诊断率是中西部的2.3倍疾病负担长期反复感染、生长发育迟缓、自身免疫病及恶性肿瘤风险显著升高误诊现状平均确诊延迟数年，常被误认为体质差反复感冒

疾病分类与典型亚型PID主要类型占比分布65%抗体缺陷15%联合免疫10%吞噬细胞抗体缺陷为主占比最高达65%，典型疾病包括X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和常见变异型免疫缺