Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症课件.ppt

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症NeonatalIntrahepaticCholestasiscausedbyCitrinDeficiency，NICCD

概念NICCD是由于基因SLC25A13表达异常导致的citrin功能缺陷，进而造成一系列生化代谢紊乱，临床出现症状体征的一种常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷病。

SLC25A13基因定位在染色体7q21.3，全长201.9kb，由18个外显子和对应的内含子组成，mRNA全长约3.4kb，编码含有675个氨基酸的Citrin蛋白。Citrin是一种位于肝细胞线粒体的钙结合性跨膜溶质载体蛋白，含有4个EF手模体和6个跨膜结构域.

流行病学本病文献报道最早见于2001年，患者以日本人为主，但最近的研究提示此病在中国，尤其是华南并不罕见，如华南四省区(广东、广西、湖南和香港)的小样本调查，结果表明该地区人群的NICCD致病基因携带率竟达1／48。

Citrin功能一、将线粒体中天门冬氨酸转运至胞浆，参与尿素合成中天门冬氨酸和瓜氨酸生成精氨琥珀酸的反应。二、将天冬氨酸转运至胞浆，作为苹果酸／天门冬氨酸穿梭的重要一环，将胞浆中糖酵解生成的NADH还原当量运至线粒体内参与能量、氨基酸、糖和脂代