儿童免疫缺陷病的诊治.pptxVIP

儿童免疫缺陷病的诊治汇报人：儿科免疫团队

目录儿童免疫缺陷病概述原发性免疫缺陷病分类与特征继发性免疫缺陷病病因分析临床识别与预警信号诊断流程与实验室检查治疗策略与长期管理010203040506

儿童免疫缺陷病概述01

免疫缺陷病的基本概念免疫系统结构或功能异常，导致机体抗感染能力下降和（或）免疫调节功能紊乱的一组疾病儿童特殊性免疫系统处于发育完善阶段，更易受损感染频率高，病情进展快早期识别对预后至关重要流行病学数据原发性免疫缺陷病：约1/2000-1/10000活产儿继发性免疫缺陷病：临床更为常见，病因多样男孩发病率高于女孩（部分PID为X连锁遗传）

原发性免疫缺陷病分类与特征02

PID主要分类体系类别代表性疾病占比抗体缺陷XLA、CVID、选择性IgA缺陷约50%联合免疫缺陷SCID、Omenn综合征约10%吞噬细胞缺陷CGD、LAD约10%补体缺陷C1-C9各成分缺陷约5%免疫失调性疾病ALPS、IPEX综合征约5%固有免疫缺陷MSMD、疱疹病毒易感约3%

抗体缺陷病临床特征X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）生后4-6个月开始反复细菌感染血清IgG、IgA、IgM显著降低B细胞数量显著减少或缺失BTK基因突变确诊常见变异型免疫缺陷病（CVID）发病年龄较晚，多在学龄期或青春期低丙种球蛋白血症，反复呼吸道感染易伴发自身免疫病和淋巴增殖性疾病异质性强，需个体化治疗VS

重症联合免