脊髓性肌萎缩症的诊治.pptx

脊髓性肌萎缩症的诊治汇报人：神经内科

目录SMA疾病概述与分子机制SMA临床分型标准SMA诊断标准症状前诊断与新生儿筛查疾病修正治疗药物进展基因治疗前沿突破康复技术与全程管理01020304050607

SMA疾病概述与分子机制01

SMA疾病定义1/42-1/56中国人群携带率1/10000新生儿发病率80%+I型患者2岁前死亡率遗传性质常染色体隐性遗传，中国人群携带率约1/42-1/56发病率新生儿发病率约1/10000，是儿童期最常见的致死性神经肌肉病之一病理基础脊髓前角运动神经元变性，进行性骨骼肌无力和萎缩智力保留患者感觉、智力、情感完全正常，被称为被困在身体里的天使被困在身体里的天使