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糖原累积病诊疗标准（2025版）

1适用范围

本标准规定了糖原累积病（glycogenstoragedisease,GSD）的分型、诊断、鉴别诊断、治疗及长期管理要求，适用于各级医疗卫生机构中儿科、内分泌代谢科、消化科、神经内科、心血管科、医学遗传科等专业医务人员对各年龄段GSD的诊断、治疗与长期管理，覆盖所有常见分型及罕见分型的临床处置。

2术语与定义

2.1糖原累积病：一组由于糖原合成、降解通路中相关酶或调控蛋白编码基因致病性变异导致的先天性遗传代谢病，以糖原异常堆积在肝脏、肌肉、心肌、肾脏等组织器官为核心病理特征，临床表现为多系统受累。

2.2肝型糖原累积病：以肝脏受累为核心表现，主要临床特征为肝大、空腹低血糖、生长发育落后，约占所有GSD的85%，常见分型包括GSDI、III、IV、VI、IX型等。

2.3肌型糖原累积病：以骨骼肌、心肌受累为核心表现，主要临床特征为肌无力、运动不耐受、心肌肥厚，约占所有GSD的15%，常见分型包括GSDII、V、VII型等。

3流行病学

目前全球活产儿GSD总体发病率为1/20000~1/40000，中国基于2020-2024年新生儿筛查队列的最新数据显示，我国活产儿GSD总体发病率约为1/23100，其中最常见分型依次为GSDIX型（占31.2%）、GSDIa型（占28.7%）、GSDII型（占14.9%）、G