遗传病的诊断、治疗和预防课件.pptxVIP

第9章遗传病的诊断和防治;遗传病的危害;遗传病的诊断;一、现症患者诊断

;（一）常规临床诊断

;2．症状和体征;（二）系谱分析;（三）细胞遗传学检查;适应症;生化检查主要是对由于基因突变引起的蛋白质和酶结构或功能活性的检测。

还包括反应底物、中间产物或终产物和受体的结合能力检查。

该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。

该方法所用的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。;基因诊断的方法;二、产前诊断;;(一)产前诊断的对象;5.家系中有遗传病患者的孕妇及近亲婚配的孕妇；

6.夫妇之一有神经管畸形或生育有神经管畸形患儿的孕妇；

7.羊水过多的孕妇；

8.夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇；

9.35岁以上的孕妇；;(二)产前诊断的方法;（三）产前诊断的标本及采集技术;1.羊膜穿刺术（amniocentesis）

羊膜穿刺术一般在妊娠16～18周时进行。因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时容易进针，且不易伤及胎儿。取材最好是在B超监视下进行。;2.绒毛吸取术（chorionicvillusaspirationsampling,CVS）

;3.脐带穿刺术（cordocentesis）

脐带穿刺术可在B超监视下进行。用一细针经孕妇腹壁进入胎儿的脐带，抽取胎儿脐静脉血。