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小儿髓母细胞瘤汇报人：神经肿瘤科

目录疾病概述与流行病学特征病理分型与分子分型体系临床表现与诊断方法综合治疗策略预后评估与危险分层2026年最新研究进展010203040506

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与起源15%-20%儿童颅内肿瘤占比5-7/100万年发病率3-4岁/8-10岁发病高峰双峰值3:1男女比例疾病定义髓母细胞瘤是儿童期最常见的恶性脑肿瘤，起源于小脑的神经上皮细胞，具有侵袭性强、生长迅速的特点。核心特征占儿童颅内肿瘤的15%-20%，后颅窝肿瘤的40%年发病率约5-7/100万儿童，我国现存患者超过3万人发病高峰为3-4岁和8-10岁两个年龄段男性发病率高于女性，男女比例约3:1约70%患者在20岁前确诊，30岁后极为罕见肿瘤特性最显著特征是脑脊液播散倾向高，易转移至脊髓和脑膜

病因与发病机制发病机制尚未完全明确，目前认为与多种因素相关遗传因素癌症易感综合征约5%-6%病例与癌症易感综合征相关痣样基底细胞癌综合征PTCH1基因突变Li-Fraumeni综合征TP53基因突变家族性腺瘤性息肉病APC基因失活突变细胞起源小龄儿童起源起源于小脑胚胎外颗粒细胞层大龄儿童及成人起源起源于后髓帆室管膜增殖中心原始细胞肿瘤细胞特性具有未分化特性，增殖活跃

病理分型与分子分型体系02

组织病理学分型80%经典型细胞密度高，核深染，胞质少可见神经母细胞性HomerWrig