小儿胃肠道间质瘤.pptxVIP

小儿胃肠道间质瘤临床诊疗汇报人：用户5426048677

概述与流行病学特征疾病定义小儿胃肠道间质瘤（GIST）是起源于胃肠道卡哈尔间质细胞或其前体细胞的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的0.1%-3%。10-15例/百万全球发病率4.3-22例/百万中国发病率10%小儿病例占比原发部位胃部最常见（50%-60%）其次为小肠（30%-40%）结直肠、食管等占5%-10%发病年龄平均发病年龄60-65岁小儿病例占比不足10%属罕见群体性别分布男性发病率略高于女性或两者接近分子机制80%-85%c-kit基因突变5%-10%PDGFRA基因突变5%-10%野生型GIST野生型与SDH缺陷、NF1突变等相关

临床表现与诊断线索65%肝脏转移最常见20%腹膜转移次要淋巴结转移5%多见于SDH缺陷型GIST腹痛、腹部肿块最常见临床表现，随肿瘤增大逐渐显现消化道出血黑便、呕血，可伴贫血症状排便习惯改变直肠GIST可见排便不尽感、肛周坠胀其他症状消化不良、进食困难、腹胀等偶然发现约20%患者在体检或其他手术时偶然发现

影像学检查策略首选检查：腹部/盆腔增强CT补充检查形态显示可清晰显示肿瘤部位、大小、形态、边界、强化特征关系评估判断原发灶与周围器官关系，评估转移灶高敏感度敏感度达90%以上，推荐常规动静脉双期扫描MRI适用于直肠、盆底、肝脏转移灶评估，软组织分辨率优于CT超声内镜诊断首选胃、直肠黏