胱氨酸病肾损害.pptxVIP

胱氨酸病肾损害汇报人：肾内科

目录胱氨酸病概述与分型肾损害的病理机制临床表现与诊断路径治疗策略与预后管胱氨酸病概述与分型01

胱氨酸病定义与流行病学1/100,000~1/200,000全球活产婴儿发病率罕见疾病胱氨酸病属于极其罕见的遗传代谢病，新生儿筛查难度大，临床认知度有待提升AR常染色体隐性遗传1/150携带者频率遗传模式常染色体隐性遗传，父母各携带一个突变基因，子代有25%概率患病地理分布无明显种族差异，全球均匀分布，某些地区存在奠基者效应性别比例男女发病率无显著差异，符合常染色体遗传特征疾病本质溶酶体膜胱氨酸转运蛋白功能缺失，导致胱氨酸无法排出形成结晶，损伤多器官系统

CTNS基因与分子机制CTNS基因定位与功能位于17号染色体短臂（17p13），编码胱氨酸转运蛋白cystinosin，负责将胱氨酸从溶酶体腔转运至细胞质基因突变类型包括无义突变、错义突变、剪接位点突变及大片段缺失最常见突变57kb大片段缺失，见于约75%的欧洲患者蛋白功能缺失cystinosin缺陷致溶酶体内胱氨酸浓度升高至正常值的50-100倍结晶形成胱氨酸在溶酶体内形成六方形结晶，破坏溶酶体功能并引发细胞损伤基因型-表型相关性：突变类型与疾病严重程度密切相关，残余蛋白活性决定临床分型

临床分型与特征分型发病年龄肾脏表现肾外表现预后婴儿型（肾病型）6-18个月范可尼综合征，进展至E