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环磷酰胺在干细胞移植治疗重型β-地中海贫血预处理方案中的作用及优化策略探究

一、引言

1.1研究背景

重型β-地中海贫血是一种严重的遗传性血液病，其致病机制主要为β-珠蛋白基因缺失或突变，导致β-珠蛋白生成障碍，进而引发溶血性贫血。作为全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一，重型β-地中海贫血在我国南方地区，如广东、广西、福建等地呈现高发态势，严重威胁着患者的生命健康和生活质量。

患者由于长期贫血，身体各器官无法得到充足的氧气供应，导致发育迟缓、精神萎靡、面色苍白、体弱无力等症状，还可能形成特殊面容。随着病情的进展，会并发黄疸、肝脾大、胆石症等，更严重者会出现溶血危象