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特发性矮身材ISS是什么？诊断排查与临床研究进展

儿童生长发育生长激素产业研究组

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特发性矮身材英文为IdiopathicShortStature，简称ISS，

是指儿童身高明显低于同年龄、同性别人群，在经过较为

全面的生长发育评估和病因排查后，仍未找到明确原因的

一类身材矮小状态。

ISS并不是一种病因单一、机制明确的疾病，而是一个

高度异质、暂时未明确病因的临床分类。“特发性”不等于

“没有原因”，而是表示在现有检查和医学认知条件下，尚未

识别出可以解释身材矮小的具体病因。

近年来，随着遗传学检测、骨骼生长机制研究和分子

诊断技术发展，部分过去被归入ISS的儿童，正在被重新识

别为具有特定基因变异、软骨生长异常或生长调控通路改

变的身材矮小类型。ISS研究也逐渐由单纯观察身高变化，

转向病因分层、疗效预测和长期安全性评价。

本文仅用于疾病知识及临床研究信息整理，不构成针

对个人的诊断、治疗或用药建议。

关键词

特发性矮身材、ISS、儿童身材矮小、儿童矮小症、生

长速度、骨龄、IGF-1、生长激素缺乏症、遗传学检测、人

生长激素、ISS临床试验、海之元、圣湘海济

一、什么是特发性矮身材ISS？

按照国际共识中的经典定义，ISS通常指儿