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胱氨酸病肾损害汇报人：肾内科

目录胱氨酸病概述与发病机制肾损害的临床表现诊断与鉴别诊断治疗策略与进展预后与长期管理0102030405

胱氨酸病概述与发病机制01

胱氨酸病定义与流行病学1/100,000全球活产儿发病率范围：1/200,000胱氨酸在全身组织细胞溶酶体内异常蓄积，导致多器官功能损害发病率全球约1/100,000-1/200,000活产儿遗传模式常染色体隐性遗传，携带者频率约1/100性别分布男女发病率无显著差异地理差异某些地区（如法国布列塔尼）发病率较高

发病机制：CTNS基因与胱氨酸转运→→→CTNS基因定位与功能染色体定位17号染色体短臂（17p13）编码蛋白胱氨酸转运蛋白cystinosin生理功能将胱氨酸从溶酶体转运至细胞质1基因突变cystinosin功能缺失或缺陷2胱氨酸蓄积溶酶体内胱氨酸结晶沉积3细胞损伤溶酶体破裂、氧化应激、细胞凋亡4器官损害肾脏、眼、甲状腺等多器官受累

胱氨酸病临床分型分型发病年龄临床特点预后婴儿型（肾病型）6-12个月最常见，肾脏损害突出，Fanconi综合征不治疗10岁前进展至ESRD青少年型（中间型）青少年期症状较轻，肾脏损害进展缓慢成年期进入ESRD成人型（眼病型）成年仅眼部表现，无肾脏损害肾功能正常临床意义：婴儿型占75%以上，是肾损害的主要类型，需早期识别与干预

肾损害的临床表现02

肾脏损害的病理机制核心部位近端肾小