荨麻疹-耳聋-四肢痛综合征的诊断治疗（课件PPT）.pptx

荨麻疹-耳聋-四肢痛综合征的诊断治疗主讲人：XXX2026年6月24日

疾病概述荨麻疹-耳聋-四肢痛综合征是一种常见染色体显性遗传性疾病。以荨麻疹样皮疹、进行性耳聋及四肢关节疼痛为特征。本病常有家族史，男女均可发病，多见于儿童期或青春期。2

诊断要点（一）临床表现●皮损为反复发作的红斑或荨麻疹样皮疹，周围绕白晕，无明显瘙痒，可于1-2天消失。●常有皮肤肥厚、杵状指和弓形足。●听力障碍：进行性感觉性耳聋，大都为双侧。●全身症状：畏寒、发热及四肢关节疼痛。●眼部表现：结膜炎及斜视等。3

诊断要点（二）实验室与病理检查●实验室检查：血白细胞总数增高、血沉增快。●组织病理学：真皮浅层或全