乳腺癌的基因检测.pptx

乳腺癌基因检测汇报人：医学遗传科

目录乳腺癌基因检测概述主要检测基因与临床意义检测流程与结果解读临床应用与决策支持伦理问题与未来展望0102030405

乳腺癌基因检测概述01

乳腺癌的遗传背景5%-10%遗传倾向占比乳腺癌病例中具有明确遗传倾向的比例发病年龄较早通常45岁发病，较散发性乳腺癌提前约10-15年家族多人患癌家族中多人患乳腺癌或卵巢癌，呈现聚集现象双侧/多灶性癌双侧乳腺癌或原发多灶性癌，提示遗传易感性男性家族史家族中存在男性乳腺癌患者，高度提示BRCA2突变生殖细胞基因突变→抑癌基因功能丧失→终身风险显著增加

基因检测的临床价值将被动治疗转变为主动预防，实现精准医学目标风险评估识