中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南(2025年版).docxVIP

中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南(2025年版)

1前言

噬血细胞综合征（HemophagocyticLymphohistiocytosis,HLH），又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，是一种由遗传性或获得性免疫调节异常导致的过度炎症反应综合征。该病以持续性发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、脾脏或淋巴结中发现噬血现象为主要特征，同时伴有高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、高血清铁蛋白及可溶性白细胞介素-2受体（sCD25）水平显著升高。作为一种进展迅速、致死率极高的临床急症，HLH的早期识别、精准诊断及规范治疗对于改善患者预后至关重要。

近年来，随着免疫学、分子生物学及靶向治疗药物的飞速发展，国际学术界对HLH的发病机制有了更深入的理解，新型治疗策略如JAK抑制剂、靶向去共刺激信号药物等在临床研究中显示出良好前景。为了进一步规范我国HLH的临床诊疗行为，提高各级医疗机构医师的诊治水平，在参考国际权威指南（如HLH-2004方案、HistiocyteSociety指南）及最新临床研究进展的基础上，结合我国国情及临床实践现状，特制定本指南。本指南旨在为临床医生提供一套科学、规范、可操作的诊疗建议，涵盖从诊断分层、初始诱导治疗、挽救治疗到造血干细胞移植及支持治疗的全过程。

2病因学与发病机制

2.1病因分类

HLH根据病因可分为原发性（遗传性）和继发性两大类。准确区分两者对