第四章单基因病.ppt

第四章单基因病;AR病两携带者之间婚配生育图解;第三页，共56页。;白化病发病机制;白化病婚配图解;香港大学校长徐立之教授定位克隆CF基因;地贫纯合子：致死性出生缺陷;一种神经性的肌肉萎缩疾病,因脊髓的前角运动神经元退化，造成身体近端部和四肢渐进性、对称性肌无力、肌萎缩

常染色体隐性遗传病

发病率为1/6,000-1/10,000,携带率为1/40-1/60

患者多因呼吸系统感染而死亡;SMA的临床分型;一些常染色体隐性遗传病举例;AR系谱特点：

1.致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发病机会相等

携带者：带有致病基因而不发病的个体

2.系谱中常见散发或隔代遗传

3.患者双亲往往正常，但都是携带者。患者同胞中约1/4患病，其余正常者中约2/3为携带者

4.近亲婚配时，子女发病率较随机婚配明显增高;AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型;AR遗传的典型系谱;常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题;Weinberg先证者法校正公式

∑a(r-1)

c=------------

∑a(s-1)

这里c为校正比例，a为先证者人数；r为同胞中的受累人数；s为同胞人数。;不校正：14/23=0.609校正后：C=Σa(r-1)/Σa(s-1)=3/