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2025版神经纤维瘤病诊疗指南

目录02诊断标准与方法01概述与背景03临床表现与评估04治疗原则与策略05随访与监测06特殊考虑与资源

概述与背景01

疾病定义与分类NF2特征NF2由NF2基因突变导致，以双侧听神经瘤为标志性表现，常合并脑膜瘤、脊髓室管膜瘤等其他神经系统肿瘤。NF1特征NF1由NF1基因突变引起，典型表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑样色素沉着及多发性神经纤维瘤，可伴发骨骼发育异常和视路胶质瘤。遗传性肿瘤综合征神经纤维瘤病是由神经嵴细胞异常增殖引起的遗传性肿瘤综合征，主要分为神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）和施万细胞瘤病三种亚型。

流行病学特征NF2发病率