遗传病与产前筛查科普2026.pptx

遗传病与产前筛查科普录CONTENTS遗传病基础认知染色体与单基因病三级预防体系携带者筛查与优生

遗传病基础认知

遗传病定义与成因遗传病的定义与本质遗传病的两大致病诱因遗传病的通俗类比解释遗传病是由遗传物质改变引发的疾病，其致病根源在于染色体畸变或基因单/多位点突变。这些改变破坏了人体遗传信息的正常表达，导致胎儿先天发育异常，是出生缺陷的重要原因之一。遗传病发病诱因分为两类：一是仅由遗传因素单独致病，二是遗传因素与环境因素共同作用。即使携带致病基因，若环境条件不触发，也可能不发病，体现了遗传与环境的交互影响。人体DNA、染色体如同生命的“说明书”。当染色体出现缺