进行性家族性肝内胆汁淤积症共识.pptxVIP

2026/07/20进行性家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）汇报人：临床诊疗部

疾病概述与流行病学1/5万~1/10万活产婴儿发生率国外报道PFIC发生率疾病定义家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组编码胆汁流形成和稳态相关分子的基因变异导致的常染色体隐性遗传病，以肝内胆汁淤积为主要表现。严重者称为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC），可进展为终末期肝病。流行病学特征国外报道活产婴儿PFIC发生率：1/5万至1/10万国内尚缺乏权威流行病学数据PFIC是我国儿童慢性肝病和儿童肝移植的重要原因疾病谱构成FIC具有异质性，可表现为PFIC（进行性家族性肝内胆汁淤积症）、BRIC（良性复发性肝内胆汁淤积症）、TNC（暂时性新生儿胆汁淤积症）等，不同临床亚型可互相转化。

命名与分型体系类型致病基因临床特征PFIC1型ATP8B1胆汁酸转运障碍，伴肠道症状PFIC2型ABCB11黄疸明显，易进展为肝硬化PFIC3型ABCB4影响磷脂转运，胆汁黏稠及胆管炎新型命名规则除经典1、2、3型外，新发现致病基因导致的FIC直接采用相应变异基因或蛋白缺陷命名，如KIF12缺陷、ZFYVE19缺陷、PSKH1缺陷等GGT分型依据根据血清GGT水平分为低GGT型和高GGT型，FIC3型及KIF12、ZFYVE19、PSKH1基因缺陷型为高GGT型，其余为低GGT型

临床表现特征黄疸出生后数周或数月