法布雷病脏器损伤诊疗共识.pptxVIP

2026/07/20法布雷病脏器损伤诊疗共识汇报人：医学部

目录法布雷病概述与疾病负担脏器损伤的临床表现诊断路径与评估工具治疗策略与药物选择随访管理与预后评估0102030405

法布雷病概述与疾病负担01

疾病定义与流行病学特征疾病本质法布雷病是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积症，由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺乏或缺失，引起神经酰胺三己糖苷在全身多系统蓄积1/40,000至1/117,000男性发病率基于人群流行病学研究女性携带者同样可能出现临床症状新生儿筛查实际患病率可能被低估遗传特点X连锁隐性遗传，男性患者症状通常较重女性携带者因X染色体失活偏倚，临床表现变异度大家族筛查对早期诊断至关重要

病理机制与疾病分型α-GalA酶活性缺乏导致Gb3在细胞内溶酶体蓄积多部位蓄积血管内皮、肾脏、心脏、神经系统等长期损害后果引发炎症反应、纤维化及器官功能损害分型起病年龄酶活性主要表现经典型儿童/青少年显著降低多系统受累，肾脏、心脏、中枢神经系统迟发型成年部分保留以心脏或肾脏单一器官受累为主疾病负担未及时治疗可导致终末期肾病、心力衰竭、卒中，显著缩短预期寿命

脏器损伤的临床表现02

肾脏损伤表现临床警示蛋白尿和eGFR下降是预后不良的重要预测因子，需密切监测早期信号蛋白尿常为首发表现，可从微量白蛋白尿进展至肾病范围蛋白尿血尿镜下血尿多见尿浓缩功能障碍多尿、夜尿增多疾病进展特征eG