家族性腺瘤性息肉病（FAP）.pptxVIP

家族性腺瘤性息肉病（FAP）汇报人：医学遗传学教研室

目录疾病概述与流行病学特征病因与分子机制临床表现与分型诊断与筛查策略治疗方案与时机选择预后与随访管理010203040506

疾病概述与流行病学特征01

什么是家族性腺瘤性息肉病命名演变：既往称为家族性结肠息肉病，现统一命名为家族性腺瘤性息肉病定义一种以结直肠弥漫性腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病遗传模式常染色体显性遗传，外显率接近100%息肉数量结直肠内出现数百至数千枚腺瘤性息肉癌变风险若不干预，40-50岁时结直肠癌发生率接近100%发病年龄息肉通常在青春期开始出现，平均诊断年龄约39岁

流行病学数据1/10,000至1/15,000新生儿发病率罕见病范畴1%占结直肠癌比例遗传性主因50%子代遗传概率常染色体显性发病率特征新生儿发病率约为1/10,000至1/15,000占所有结直肠癌的约1%无明显性别差异，男女发病率相近遗传特点约75%-80%的患者有明确家族史约20%-25%为新发突变病例，无家族史可循子代遗传概率为50%，男女均可遗传公共卫生意义是最重要的遗传性结直肠癌综合征之一，对高危人群的早期筛查具有重要价值

病因与分子机制02

APC基因与FAP致病基因APC基因（AdenomatousPolyposisColi）染色体定位：5号染色体长臂（5q21-q22）基因功能：编码APC蛋白，参与Wnt信号通路的