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2026/07/20轻链淀粉样变性诊疗指南

疾病概述与流行病学特征0.8-1.2/10万发病率55-65岁好发年龄1.5:1男:女比例1-2年确诊延迟疾病定义轻链淀粉样变性是一种克隆性浆细胞疾病，由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样纤维，沉积于细胞外基质导致多器官功能障碍病理机制核心浆细胞克隆→异常轻链→蛋白错误折叠→β折叠结构→器官间质沉积→进行性损伤

临床表现：多器官受累特征预后决定因素心脏受累进行性心力衰竭、限制性心肌病心电图低电压、室壁增厚NT-proBNP、肌钙蛋白升高最常见肾脏受累蛋白尿、肾病综合征肾功能进行性下降约70%患者以肾脏症状起病其他器官表现周围神经病变感觉异常、腕管综合征肝脏肿大碱性磷酸酶升高舌体肥大特征性但少见皮肤紫癜眶周熊猫眼征

诊断路径：从筛查到确诊1临床线索识别不明原因心衰伴室壁增厚肾病综合征伴低血压多系统受累无法用单一疾病解释2实验室筛查血清游离轻链检测：κ/λ比值异常血尿免疫固定电泳：检测M蛋白心脏生物标志物：NT-proBNP、肌钙蛋白T3组织活检确诊受累器官活检：心脏、肾脏、骨髓刚果红染色阳性：橙红色双折光免疫组化/质谱分析：明确轻链类型

心脏受累评估与分期心脏超声特征室壁对称性增厚（12mm）心肌回声增强（毛玻璃样改变）舒张功能异常早于收缩功能异常心脏MRI心肌延迟强化：特征性弥漫性强化T1mapping：弥漫性纤维化评估2012M