基因变异及其影响解析.pptx

02基因突变和分子

细胞生物学效应

GeneMutationandCellularEffects;第二章基因突变与细胞分子生物学效应

第一节基因突变的形式与分子机制

第二节基因突变的细胞分子生物学效应

教学要求

1.掌握动态突变疾病的概念,了解其临床及遗传学特征。

2.掌握功效丢失突变、功效增强突变和分子病等基本概念。

3.掌握基因突变造成蛋白质功效变化的机制。

4.掌握基因突变引发性状变化的分子机制。

5.熟悉常见先天性代谢病发病的分子机制和主要临床体现。

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