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基于偏差振幅分析的阿尔茨海默病候选基因识别与解析

一、绪论

1.1研究背景与意义

阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease,AD）作为一种常见且危害严重的神经退行性疾病，已成为全球公共卫生领域的重大挑战。随着全球人口老龄化的加剧，AD的发病率逐年上升，给患者、家庭以及社会带来了沉重的负担。患者不仅在认知功能、日常生活能力等方面受到严重损害，还会出现一系列行为和心理症状，如焦虑、抑郁、幻觉、妄想等，这些症状不仅影响患者的生活质量，也给家属和照料者带来极大的压力。据统计，全球AD患者数量持续增长，预计到2050年，患者人数将达到目前的3倍以上。然而，尽管多年来对AD的研究投入了大量的资源，但由于其发病机制极为复杂，至今尚未完全明确，这也导致目前临床上缺乏有效的根治方法。

在AD的研究中，寻找致病基因和候选基因一直是重要的研究方向。已知的致病基因如APP、PS1和PS2虽然在部分家族性AD中发挥了关键作用，但对于大多数散发性AD患者来说，这些基因的突变并不能完全解释疾病的发生。因此，挖掘更多的候选基因对于深入理解AD的发病机制至关重要。通过确定新的候选基因，可以揭示AD发病过程中涉及的新的分子通路和生物学机制，为后续的药物研发和治疗干预提供更精准的靶点。

偏差振幅识别作为一种新兴的技术手段，为AD候选基因的研究提供了新的视