HLA的遗传多态性与临床意义.pptxVIP

HLA的遗传多态性与临床意义汇报人：免疫遗传学研究团队

目录HLA系统的分子基础与遗传特征HLA遗传多态性的形成机制器官移植中的HLA配型应用HLA与疾病易感性的关联HLA在精准医学中的前沿应用0102030405

HLA系统的分子基础与遗传特征01

HLA系统的基本概念3.5×1061种理论组合人类基因组多态性之最HLA区域是人类基因组中多态性最高的区域，除同卵双胞胎外，几乎不存在完全匹配的个体基因位置位于人类第6号染色体短臂（6p21.3）基因规模约3600kb范围内包含224个基因座功能定位免疫系统区分自我与非我的核心分子基础多态性最高人类基因组中多态性最高的区域理论组合理论组合数量达3.5×10^61种个体唯一性除同卵双胞胎外，几乎无完全匹配个体

HLA分子的分类与结构HLA-I类分子(A、B、C)广泛分布于所有有核细胞表面呈递内源性抗原给CD8+T细胞负责清除病毒感染细胞和肿瘤细胞HLA-II类分子(DR、DQ、DP)主要表达于专职抗原提呈细胞呈递外源性抗原给CD4+T细胞协调整体免疫反应HLA-III类分子免疫相关蛋白编码补体系统等免疫相关蛋白包括TNF、热休克蛋白等

HLA遗传多态性的形成机制02

多态性的遗传基础复等位基因MultipleAlleles同一基因位点存在多种不同编码特性的基因系列群体层面形成丰富的等位基因库仅HLA-B位点就发现超过8000种等位