白细胞粘附缺陷的诊治.pptxVIP

白细胞粘附缺陷的诊治汇报人：免疫科

目录疾病概述与流行病学特征发病机制与分子病理基础临床表现与分型诊断实验室检查与鉴别诊断治疗策略与长期管理预后评估与遗传咨询010203040506

疾病概述与流行病学特征01

白细胞粘附缺陷症概述1/100万发病率500例全球累计病例常染色体隐性遗传模式疾病定义白细胞粘附缺陷症（LAD）是一组罕见的常染色体隐性遗传性原发性免疫缺陷病，以白细胞粘附、迁移和吞噬功能障碍为特征疾病本质白细胞无法从血管内迁移至感染部位，导致反复严重感染和伤口愈合延迟流行病学特征无明显种族和地域差异，男女发病率无差异，但在近亲婚配人群中发病率相对较高

LAD分型与遗传基础分型致病基因蛋白产物主要缺陷环节LAD-IITGB2基因CD18（β2整合素亚单位）白细胞粘附分子表达缺失LAD-IISLC35C1基因GDP-岩藻糖转运蛋白选择素配体糖基化缺陷LAD-IIIFERMT3基因Kindlin-3蛋白整合素活化信号障碍临床意义：三型临床表现相似，但分子机制不同，影响治疗策略选择和遗传咨询方向

发病机制与分子病理基础02

LAD-I型发病机制粘附障碍β2整合素无法与内皮细胞ICAM-1结合，白细胞不能牢固粘附于血管壁迁移受阻白细胞无法穿过血管壁进入炎症部位，趋化作用严重受损吞噬缺陷调理素依赖的吞噬功能下降，杀菌能力减弱伤口愈合延迟巨噬细胞和成纤维细胞功能异常，影响组织修复感染部