毛囊角化病的诊疗.pptxVIP

毛囊角化病的诊疗汇报人：皮肤科

疾病概述1-4/10万全球患病率罕见的常染色体显性遗传性皮肤病疾病定义毛囊角化病又称Darier病，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，以表皮细胞角化不良为基本病理特征发病年龄8至16岁青少年为主5岁前少见随年龄增长可逐渐加重遗传模式常染色体显性遗传，完全外显率父母一方患病，子女有50%遗传概率部分病例为自发突变所致

病因与发病机制遗传因素85%毛囊角化病的主要致病因素，呈常染色体显性遗传模式ATP2A2基因突变位于染色体12q24.1，是疾病的核心遗传基础编码SERCA2蛋白肌质网钙离子ATP酶泵，调控细胞内钙转运钙离子稳态失衡基因突变导致细胞内钙离子浓度调控异常细胞分化异常与凋亡角质形成细胞分化障碍及异常凋亡，形成典型皮损环境因素15%诱发或加重病情的外部条件，与遗传背景相互作用日光照射加重紫外线暴露后皮损明显恶化，光敏性特征显著夏季加重，冬季改善具有明显的季节性波动规律，与日照强度相关摩擦部位增殖显著物理创伤刺激可导致皮损增生扩大，同形反应明显维生素A代谢障碍可能参与发病机制，与角化异常存在关联

临床表现针尖至豌豆大毛囊性坚硬丘疹顶端覆油腻性痂皮或糠状鳞屑剥除痂皮可见漏斗型小凹窝丘疹可融合成不规则疣状斑块皮脂溢出部位头皮、面部、胸背、腋窝多汗摩擦处腹股沟、臀沟、外阴分布广泛而对称约10%呈带状或线状局限分布掌跖角化过度约10%患者可见甲损害甲