系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）.pptxVIP

系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）汇报人：文小库2026-04-24

目录CATALOGUE02诊断标准与流程03治疗方案与原则04疗效监测与评估05特殊人群管理06总结与推荐01疾病概述与背景

01疾病概述与背景PART

定义与病理机制异常轻链沉积多器官损害机制浆细胞疾病关联系统性轻链型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏和功能障碍的疾病。这些异常轻链主要由克隆性浆细胞异常增殖产生。该病主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病相关。异常浆细胞产生的轻链蛋白（多为λ型）因结构不稳定而发生错误折叠，形成不可溶的淀粉样纤维。淀粉样纤维沉积可累及心脏、肾脏、肝脏、神经系统等，通过物理性占据组织间隙和直接细胞毒性作用导致器官功能衰竭。心脏受累时表现为限制性心肌病，肾脏则出现蛋白尿和肾功能进行性下降。

罕见病发病率系统性轻链型淀粉样变性属于罕见疾病，发病率约为百万分之九，多见于50-70岁中老年人群，男性略多于女性。原发与继发类型大部分为原发性，约10%-15%合并多发性骨髓瘤。少数病例可继发于Waldenstr?m巨球蛋白血症等B细胞淋巴增殖性疾病。器官受累分布心脏受累占70%-80%，肾脏受累占60%-70%，肝脏和神经系统各占20%-25%，具有显著异质性。预后差异因素心脏受累程度是主要预后决定