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粘多糖病的酶治疗

一、背景

在生命科学的浩瀚星河中，遗传代谢病如同隐秘的暗礁，潜伏在人类繁衍的河流中。粘多糖病（Mucopolysaccharidoses，简称MPS），这一听起来略显生涩的医学术语，实际上是一组由于溶酶体内酸性水解酶先天性缺乏，导致粘多糖（GAGs）不能被正常降解和代谢，从而在体内大量累积，进而引发多器官系统进行性损伤的罕见病。它们并非孤立的病例，而是由多种基因突变导致的综合征群，涵盖了从I型到VII型的多个亚型，每一种亚型都对应着特定的酶缺陷。

当我们试图理解这些疾病时，必须意识到它们对患者的生命轨迹产生了怎样的深远影响。粘多糖病的患儿，往往被称为“玻璃娃娃”，因为他们脆弱