头颈部Treacher Collins综合征.pptxVIP

头颈部TreacherCollins综合征汇报人：医学部

目录疾病概述与流行病学特征病理机制与遗传学基础临床表现与分型诊断影像学评估与辅助检查多学科诊疗策略手术治疗与时机选择预后评估与长期随访01020304050607

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与历史沿革TreacherCollins综合征（下颌面骨发育不全症）先天性颅面遗传性畸形核心特征双侧对称性面部畸形，以颧骨、下颌骨发育不全为主外耳畸形伴传导性听力障碍眼睑下垂、外眦下移等眼部异常历史沿革1846年首次由Berry描述1900年TreacherCollins系统报道至今命名沿用至今，成为颅面外科经典病种

流行病学特征发病率1:50,000-1:70,000活产新生儿中的发病率无明显种族、地域差异男女发病率相近，无性别倾向遗传模式常染色体显性遗传为主约60%为新生突变，家族史阴性外显率完全，但表现度差异显著临床意义散发病例占多数，家族遗传咨询需覆盖亲代表型变异大，轻症易漏诊轻症易漏诊，需提高警惕

病理机制与遗传学基础02

致病基因与分子机制主要致病基因基因染色体定位占比功能TCOF15q3278-93%编码Treacle蛋白，参与rRNA转录POLR1C6p21.12-3%RNA聚合酶I亚基POLR1D13q12.22-3%RNA聚合酶I/III亚基分子病理机制Treacle蛋白功能缺失导致神经嵴细胞凋亡增